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Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, schwere neurologische Erkrankung, die bereits im ersten Lebensjahr beginnt und durch Fieberkrämpfe gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Epilepsieform, die oft durch eine Mutation im SCN1A-Gen verursacht wird, was zu medikamentenresistenten Anfällen führt. Neben der schweren, medikamentenresistenten Epilepsie sind kognitive Beeinträchtigungen, eine gestörte Entwicklung der Sprache und Motorik sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Anfälle durch Fieber, Hitze oder Stress typisch. 
Ursachen
  • Genetische Mutation:
    In etwa 75–80 % der Fälle liegt eine Mutation im SCN1A-Gen vor, das für die Produktion eines Natriumkanals wichtig ist. 
  • “De novo” Mutation: 
    Diese genetische Veränderung ist in der Regel nicht vererbt, sondern tritt spontan bei dem Kind auf.
  • Andere Gene: 
    Bei einem kleineren Teil der Patienten können auch Mutationen in anderen Genen wie dem SCN1B, SCN2A, SCN9A, GABRG2 oder GABRD sowie dem PCDH19-Gen vorliegen. 
Symptome
  • Epileptische Anfälle: 
    Beginnen typischerweise im Säuglingsalter, oft mit einem Anfall bei Fieber. Diese sind häufig lang anhaltend, medikamentenresistent und können durch verschiedene Trigger wie Fieber, schnelle Temperaturänderungen, körperliche Anstrengung, Übermüdung, Stress, Lärm oder visuelle Reize ausgelöst werden. 
  • Kognitive Beeinträchtigungen: 
    Meistens sind die betroffenen Kinder geistig beeinträchtigt. 
  • Motorische Störungen: 
    Dazu gehören eine gestörte Bewegungskoordination (Ataxie) und ein unsicherer Gang, der sich im Erwachsenenalter verschlechtern kann. 
  • Entwicklungsverzögerung: 
    Die psychomotorische Entwicklung verlangsamt sich nach dem Beginn der Erkrankung. 
Behandlung und Therapie
  • Medikamentöse Behandlung: 
    Die Therapie ist oft schwierig, da die Anfälle schlecht auf Medikamente ansprechen. Häufig müssen mehrere Wirkstoffe kombiniert werden. Einige zugelassene Medikamente sind Clobazam, Kaliumbromid, Stiripentol, Topiramat und Valproat. Cannabidiol und Fenfluramin stehen zusätzlich zur Verfügung. 
  • Trigger-Vermeidung: 
    Die wichtigste Maßnahme ist die Vermeidung von Anfallstriggern, insbesondere Fieber und starke Temperaturschwankungen. 
  • Gentechnische Ansätze: 
    Zukünftige Therapien könnten durch gentechnische Eingriffe die Funktion des defekten Gens ausgleichen.