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Neurofibromatose

Neurofibromatose ist eine neurologisch-kutanen Erkrankung, die durch genetische Defekte verursacht wird und das Nervensystem und die Haut betrifft. Sie kann zu verschiedenen neurologischen Symptomen wie Schmerzen, motorischen und kognitiven Problemen sowie einem erhöhten Risiko für gut- und bösartige Tumore des zentralen und peripheren Nervensystems führen. Neurologische Symptome können auch Hörverlust (bei NF2) und Sehbehinderungen (bei NF1) umfassen. 
Häufige neurologische Manifestationen
  • Tumore: 
    Gutartige oder bösartige Tumore des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark) und der peripheren Nerven sind charakteristisch. Beispiele sind Optikusgliome, die das Sehvermögen beeinträchtigen können, und vestibuläre Schwannome, die zu Hörverlust führen. 
  • Hörverlust: 
    Bei der Neurofibromatose Typ 2 (NF2) können beidseitige vestibuläre Schwannome zu Hörverlust und Gleichgewichtsstörungen führen. 
  • Sehstörungen: 
    Bei NF1 kann es zu Sehstörungen kommen, die auf Optikusgliome zurückzuführen sind, was sich durch eine zunehmende Sehschwäche und Schwierigkeiten beim Greifen kleiner Gegenstände bemerkbar macht. 
  • Motorische und kognitive Schwierigkeiten: 
    Die Krankheit kann die motorischen Funktionen beeinträchtigen und zu Entwicklungsverzögerungen führen. 
  • Andere neurologische Symptome: 
    Andere neurologische Anzeichen können Kopfschmerzen, Fazialisparese und ungeschickte Bewegungen sein. 
Diagnose und Behandlung
  • Diagnose: 
    Die Diagnose basiert auf einer klinischen Untersuchung anhand spezifischer Kriterien. 
  • Behandlung: 
    Die Krankheit ist nicht heilbar, aber die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome und die Früherkennung von Tumoren. 
  • Therapie: 
    Dazu können die chirurgische Entfernung von Tumoren oder die Behandlung mit Chemo- oder Strahlentherapie gehören. 
  • Spezialisierte Behandlung: 
    Aufgrund der Komplexität der Erkrankung sind spezialisierte Zentren für Diagnostik und Therapie unerlässlich. 
Genetische Aspekte
  • Genetische Ursache: 
    Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Genmutation verursacht wird.
  • Vererbung: 
    Die Mutationen treten bei der Hälfte der Betroffenen spontan auf. Bei den Betroffenen besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben.
  • Genetische Beratung: 
    Eine genetische Beratung kann ratsam sein, insbesondere wenn Nachwuchs geplant ist.