Muskelatrophie bezeichnet den krankhaften Abbau von Muskelmasse und -kraft, der durch Inaktivität, Nährstoffmangel oder neurologische Erkrankungen wie die Spinale Muskelatrophie (SMA) verursacht wird. Symptome umfassen sichtbaren Muskelschwund, Schwäche und eingeschränkte Beweglichkeit. Die Behandlung, oft spezialisiert durch Neurologie, beinhaltet Physiotherapie und bei genetischen Formen moderne Gentherapien.
Medikamentöse Behandlungsansätze (Fokus SMA):
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte Form, bei der der Untergang von motorischen Nervenzellen im Rückenmark zu Muskelschwund führt. Neue Therapien zielen darauf ab, das defekte SMN1-Gen zu umgehen, um die Produktion des essentiellen SMN-Proteins zu steigern. Zu den Wirkstoffen gehören:
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte Form, bei der der Untergang von motorischen Nervenzellen im Rückenmark zu Muskelschwund führt. Neue Therapien zielen darauf ab, das defekte SMN1-Gen zu umgehen, um die Produktion des essentiellen SMN-Proteins zu steigern. Zu den Wirkstoffen gehören:
- Nusinersen (Spinraza): Ein Antisense-Oligonukleotid, das in den Nervenwasserraum gespritzt wird
- Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma): Eine Gentherapie, die einen funktionierenden Ersatz für das SMN1-Gen liefert.
- Risdiplam (Evrysdi): Ein oral einzunehmendes Medikament, das ebenfalls die SMN-Proteinproduktion erhöht.
Ursachen und Formen der Muskelatrophie:
Diagnose und Therapie:
- Diagnose: Erfolgt durch körperliche Untersuchung, Elektromyogramm (EMG) und genetische Tests.
- Therapie: Neben kausalen Medikamenten bei SMA ist Physiotherapie zur Wiederherstellung von Kraft und Funktion essenziell.
- Ernährung: Ausreichende Zufuhr von Nährstoffen, um weiteren Abbau zu verhindern.
Für eine genaue Diagnose und Behandlungsplanung ist die Konsultation eines Facharztes (Neurologe/Orthopäde) unerlässlich.