Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene, genetisch bedingte Muskelerkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft und durch den fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und -funktion gekennzeichnet ist. Sie wird durch einen Mangel am Protein Dystrophin verursacht, was zu Muskelschwäche, früher Rollstuhlpflicht (meist um 10-12 Jahre) und späteren Herz- sowie Atemproblemen führt. Obwohl es keine Heilung gibt, können Therapien wie Kortikosteroide, Physiotherapie und Beatmungsunterstützung den Verlauf verlangsamen und die Lebensqualität sowie Lebenserwartung deutlich verbessern.
Ursache und Vererbung
- Genetischer Defekt: Ein Defekt im Dystrophin-Gen führt dazu, dass der Körper das wichtige Strukturprotein Dystrophin nicht oder nur in nicht funktionstüchtiger Form bildet.
- X-chromosomal-rezessive Vererbung: Da Jungen ein X- und ein Y-Chromosom haben, ist das einzige X-Chromosom betroffen. Mädchen haben zwei X-Chromosomen und können den Defekt meist ausgleichen, sind aber Trägerinnen.
Symptome
- Beginn: Frühe Kindheit (2-5 Jahre).
- Frühe Anzeichen: Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, Schwierigkeiten beim Aufstehen, Treppensteigen, Laufen und Rennen; oft wackelnder Gang (Watschelgang).
- Spätere Symptome: Fortgeschrittener Muskelschwund, Rollstuhlpflicht, Herzprobleme (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen) und Atemprobleme.
Verlauf und Behandlung
- Verlauf: Rasch fortschreitend, führt zur Invalidität und verkürzt die Lebenserwartung.
- Behandlung:
- Medikamente: Kortikosteroide können die Lauffähigkeit verlängern.
- Physiotherapie/Orthopädie: Erhaltung der Beweglichkeit, Korrektur von Fehlstellungen, Hilfsmittel (Rollstühle).
- Atemtherapie: Unterstützung der Lungenfunktion (z.B. nächtliche Heimbeatmung).
- Kardiologie: Überwachung und Behandlung der Herzfunktion.
- Interdisziplinäres Team: Kinderneurologen, Orthopäden, Kardiologen, Pulmologen, Physiotherapeuten.
Prognose
- Durch moderne Therapien hat sich die Lebenserwartung von DMD-Patienten deutlich verbessert, oft bis ins Erwachsenenalter.